Concept national maladies rares: structures et parcours des patients

Qu'est-ce que le concept national maladies rares?

Le concept national maladies rares a été adopté par le Conseil fédéral en 2014, sa mise en oeuvre ayant commencé dès 2015. Il répond à une difficulté structurelle: les personnes atteintes d'une maladie rare rencontrent des parcours longs et fragmentés, parce que l'expertise est dispersée entre peu de sites.

Les ordres de grandeur ne sont que des estimations: on parle d'environ 7 à 8 pour cent de la population et de plus de 6'000 maladies rares connues. Chaque maladie prise isolément reste rare, mais l'ensemble concerne une part notable des patients du système de santé suisse.

Quel est le rôle de la kosek?

La kosek, coordination nationale maladies rares, reconnaît des centres et des centres de référence dans les hôpitaux universitaires et cantonaux. Cette reconnaissance crée des points d'entrée identifiables pour le diagnostic et le suivi, et rend visible où se trouve l'expertise pour un groupe de maladies donné.

La distinction entre centre et centre de référence importe pour l'orientation. Un centre couvre un périmètre large de maladies rares, un centre de référence se concentre sur un groupe de maladies déterminé, avec l'expertise correspondante.

Comment se présente le parcours des patients?

Le parcours typique commence par des symptômes non spécifiques et plusieurs consultations avant qu'un diagnostic soit posé. Les centres reconnus par la kosek raccourcissent ce chemin en regroupant le diagnostic, la consultation génétique le cas échéant et le suivi pluridisciplinaire en un point de contact.

1. Premiers symptômes et consultations de premier recours.
2. Orientation vers un centre ou un centre de référence reconnu.
3. Clarification diagnostique, le cas échéant avec analyses génétiques.
4. Plan de traitement pluridisciplinaire et suivi.
5. Clarification du financement, par la liste des spécialités ou au cas par cas.

La dernière étape est souvent sous-estimée. Un diagnostic posé ne signifie pas encore que la thérapie est financée: si le médicament ne figure pas dans la liste des spécialités, la prise en charge passe par les art. 71a à 71d OAMal, avec garantie spéciale de l'assureur.

Quel rôle jouent Orphanet et les portails d'information?

Orphanet gère un portail national suisse recensant des diagnostics, des centres et des essais cliniques. Pour les équipes soignantes comme pour les personnes concernées, c'est un point de départ pour savoir si une expertise existe en Suisse pour une maladie donnée et où elle se trouve.

L'information sur les essais cliniques a une valeur particulière dans les maladies rares, car la participation à une étude est parfois la seule voie d'accès à un traitement en développement. Cette voie se distingue toutefois de l'usage compassionnel de l'art. 9b al. 1 LPTh.

Les portails d'information ne remplacent pas la décision médicale. Ils réduisent la durée de recherche et évitent que chaque équipe reconstitue seule la carte des compétences disponibles.

Pour les familles, la valeur pratique tient à la réduction des démarches: savoir qu'un centre existe et lequel contacter épargne des consultations sans résultat. Pour les entreprises, ces portails indiquent où se trouvent les patients d'une indication donnée avant toute planification d'accès.

Comment le concept s'articule-t-il avec la réglementation des médicaments?

Le concept national organise la prise en charge, tandis que la LPTh et l'OASMéd règlent le statut de médicament orphelin et l'autorisation. Les deux niveaux se rejoignent dans la pratique: sans centres capables de diagnostiquer, une thérapie autorisée ne parvient pas aux patients concernés.

Inversement, un réseau de centres bien établi ne comble pas les lacunes thérapeutiques. Swissmedic publie selon l'art. 7 OASMéd la liste des médicaments au statut orphelin, qui indique notamment le statut d'autorisation et l'indication autorisée.

Le jeu de données de ce site compte 728 lignes de cette liste, dont 321 médicaments avec numéro d'autorisation et 220 maladies rares, état au 18.09.2026. Rapportés à plus de 6'000 maladies rares connues, ces chiffres montrent l'ampleur des besoins non couverts.

Qu'est-ce que cela signifie pour les acteurs concernés?

Pour les hôpitaux, la reconnaissance par la kosek crée une visibilité et une obligation d'organisation. Pour les organisations de patients, elle offre un interlocuteur identifiable. Pour les entreprises, elle indique où les patients d'une indication donnée sont effectivement suivis et diagnostiqués.

• Hôpitaux: structurer le diagnostic et le suivi selon les exigences de reconnaissance.
• Équipes soignantes: connaître les centres de référence du groupe de maladies traité.
• Organisations de patients: orienter et accompagner les personnes concernées.
• Entreprises: aligner le plan d'accès sur les centres existants.

Cette répartition des rôles évite les malentendus. Les centres ne décident ni de l'autorisation, qui relève de Swissmedic, ni du remboursement, qui relève de l'OFSP pour la liste des spécialités et des assureurs pour le cas par cas.