Nationales Konzept Seltene Krankheiten: kosek und Zentren
Der Bundesrat verabschiedete das Nationale Konzept Seltene Krankheiten 2014, die Umsetzung läuft seit 2015. Die kosek anerkennt Zentren und Referenzzentren an Universitäts- und Kantonsspitälern und strukturiert damit den Versorgungspfad.
Was ist das Nationale Konzept Seltene Krankheiten?
Das Nationale Konzept Seltene Krankheiten wurde 2014 vom Bundesrat verabschiedet, die Umsetzung begann 2015. Es bündelt Massnahmen für Diagnose, Behandlung und Koordination und bildet den politischen Rahmen, in dem die heutige Zentrenstruktur mit anerkannten Zentren und Referenzzentren in der Schweiz überhaupt erst entstanden ist.
Die Grössenordnung des Themas wird in Schätzungen beschrieben: Betroffen sind schätzungsweise 7 bis 8 Prozent der Bevölkerung, und es sind mehr als 6'000 bekannte seltene Krankheiten dokumentiert. Beides sind Schätzungen und keine erhobenen Fallzahlen.
Diese Grössenordnung erklärt den Koordinationsbedarf. Jede einzelne Krankheit ist selten, in der Summe ist die Gruppe gross, und die Expertise verteilt sich über wenige Fachpersonen im ganzen Land. Ohne eine nationale Struktur bleibt die Erfahrung dort, wo ein Fall zufällig aufgetreten ist, und steht dem nächsten Fall nicht zur Verfügung.
Welche Rolle hat die kosek?
Die kosek, Nationale Koordination Seltene Krankheiten, anerkennt Zentren und Referenzzentren an Universitäts- und Kantonsspitälern. Sie ist damit die Instanz, die aus dem Nationalen Konzept eine überprüfbare Versorgungsstruktur macht, und nicht selbst eine Behandlungsstelle: Diagnostik und Therapie bleiben Aufgabe der anerkannten Spitäler.
Die Anerkennung schafft Orientierung für Betroffene und für zuweisende Ärztinnen und Ärzte: Ein anerkanntes Zentrum hat definierte Anforderungen erfüllt. Das erleichtert die Suche nach der richtigen Stelle bei einer Krankheit, die viele Praxen nur einmal sehen.
- Anerkennung von Zentren für seltene Krankheiten.
- Anerkennung von Referenzzentren für definierte Krankheitsgruppen.
- Koordination zwischen den Standorten.
- Ansiedlung an Universitäts- und Kantonsspitälern.
Wie unterscheiden sich Zentren und Referenzzentren?
Zentren für seltene Krankheiten sind breit ausgerichtete Anlaufstellen für die Abklärung unklarer Krankheitsbilder, Referenzzentren bündeln die Expertise für bestimmte Krankheitsgruppen. Beide Kategorien werden von der kosek anerkannt und sind an Universitäts- und Kantonsspitälern angesiedelt, arbeiten also innerhalb der bestehenden Spitalstrukturen und nicht als eigene Institutionen daneben.
| Stelle | Funktion |
|---|---|
| Zentrum für seltene Krankheiten | Breite Anlaufstelle, Koordination der Abklärung |
| Referenzzentrum | Gebündelte Expertise für definierte Krankheitsgruppen |
| kosek | Anerkennung der Zentren und nationale Koordination |
Für Betroffene ist die praktische Folge, dass die Abklärung häufig an einem Zentrum beginnt und für die spezifische Krankheit an ein Referenzzentrum weitergeht. Beide Schritte gehören zum gleichen Versorgungspfad.
Wichtig ist, dass die Anerkennung eine Aussage über Struktur und Verfahren trifft, nicht über die Zulassung oder Vergütung einer bestimmten Therapie. Ein anerkanntes Zentrum kann ein Arzneimittel empfehlen, dessen Kostenübernahme erst über ein Gesuch nach Art. 71a-71d KVV geklärt werden muss. Die beiden Ebenen laufen parallel und unabhängig.
Wie sieht der Versorgungspfad aus?
Der Weg beginnt in der Regel in der Grundversorgung, führt über eine spezialärztliche Abklärung an ein Zentrum und, wenn die Krankheit identifiziert ist, an ein Referenzzentrum oder in eine spezialisierte Sprechstunde. Die Diagnosestellung ist dabei oft der längste Abschnitt, weil seltene Krankheiten in der Grundversorgung kaum vorkommen.
- Erste Abklärung in der Grundversorgung.
- Zuweisung an eine spezialärztliche Stelle oder an ein Zentrum für seltene Krankheiten.
- Diagnostik, bei Bedarf mit genetischer Abklärung.
- Weiterleitung an ein Referenzzentrum für die identifizierte Krankheitsgruppe.
- Therapieplanung, inklusive Klärung von Zulassungs- und Vergütungsstatus.
Der letzte Schritt verbindet Versorgung und Regulierung: Ob eine Therapie zugelassen ist und ob sie vergütet wird, entscheidet sich nach dem Heilmittelrecht und nach dem Krankenversicherungsrecht, nicht am Zentrum.
Wo finden Betroffene Informationen?
Orphanet führt ein Schweizer Nationalportal mit Diagnosen, Zentren und Studien. ProRaris, die Allianz Seltene Krankheiten Schweiz, wurde 2010 gegründet und vertritt die Patientenorganisationen. Beide sind neben der kosek die zentralen Anlaufpunkte für Betroffene, Angehörige und Fachpersonen, die eine erste Orientierung suchen.
Die drei Stellen erfüllen unterschiedliche Funktionen: kosek anerkennt Zentren, Orphanet dokumentiert Krankheiten und Angebote, ProRaris vertritt Betroffeneninteressen. Wer eine konkrete Frage hat, kommt schneller weiter, wenn er diese Aufteilung kennt.
Für regulatorische Fragen kommt die Liste nach Art. 7 VAZV hinzu, die Swissmedic monatlich aktualisiert. Sie zeigt, welche Arzneimittel für welche seltene Krankheit einen Orphan-Drug-Status haben und welche davon in der Schweiz zugelassen sind.
Was bedeutet das für Forschung und Industrie?
Die anerkannten Zentren sind für klinische Forschung zu seltenen Krankheiten die naheliegenden Partner, weil dort die Patientenzahlen zusammenkommen, die in einer einzelnen Praxis fehlen. Die Zentrenstruktur wirkt damit direkt auf die Machbarkeit von Studien in der Schweiz und auf die Frage, ob eine Rekrutierung überhaupt realistisch ist.
Das ist auch regulatorisch relevant: Swissmedic berücksichtigt bei Orphan Drugs, dass die kleine Patientenzahl Studien erschwert, und akzeptiert in begründeten Fällen publizierte Ergebnisse anstelle vollständiger Studiendaten. Eine tragfähige Rekrutierungsbasis verbessert dennoch jedes Dossier.
Der Datenbestand dieser Website zählt 220 seltene Krankheiten mit Orphan-Drug-Status und 321 Arzneimittel mit Zulassungsnummer, Stand 18.09.2026. Das zeigt, wie viele Krankheiten bereits im regulatorischen Blickfeld sind, und im Vergleich zu mehr als 6'000 bekannten seltenen Krankheiten auch, wie viele noch nicht.
Häufige Fragen
Wann wurde das Nationale Konzept Seltene Krankheiten verabschiedet?
Der Bundesrat verabschiedete das Nationale Konzept Seltene Krankheiten 2014, die Umsetzung läuft seit 2015. In diesem Rahmen entstand die heutige Struktur mit von der kosek anerkannten Zentren und Referenzzentren an Universitäts- und Kantonsspitälern.
Was macht die kosek?
Die kosek, Nationale Koordination Seltene Krankheiten, anerkennt Zentren und Referenzzentren an Universitäts- und Kantonsspitälern und koordiniert national. Sie behandelt selbst keine Patientinnen und Patienten, sondern schafft die Struktur, in der die Behandlung stattfindet.
Wie viele Menschen in der Schweiz sind betroffen?
Schätzungsweise 7 bis 8 Prozent der Bevölkerung leben mit einer seltenen Krankheit, und es sind mehr als 6'000 bekannte seltene Krankheiten dokumentiert. Beide Angaben sind Schätzungen; eine vollständige nationale Fallzählung liegt nicht vor.
Wo findet man ein anerkanntes Zentrum?
Die kosek führt die Anerkennungen der Zentren und Referenzzentren. Orphanet betreibt zusätzlich ein Schweizer Nationalportal mit Diagnosen, Zentren und Studien, das für die Suche nach der passenden Stelle und nach laufenden Studien genutzt werden kann.
Regelt das Konzept auch die Vergütung von Therapien?
Nein. Das Nationale Konzept betrifft die Versorgungsstruktur. Über die Zulassung entscheidet Swissmedic nach dem Heilmittelrecht, über die Aufnahme in die Spezialitätenliste das BAG, und über die Vergütung im Einzelfall der Versicherer nach Art. 71a-71d KVV.