瑞士罕见病国家概念及 kosek 的作用

什么是国家概念

罕见病国家概念是瑞士用于改善罕见病照护、诊断和信息服务的政策框架。联邦委员会于 2014 年通过该概念，并于 2015 年开始实施。它为此前不存在的结构指明了方向，尤其是对专科中心进行协调性认可。

它是政策框架，而不是授权或报销的法律依据。药品相关决定仍分别依据《治疗产品法》由 Swissmedic 作出，并依据《健康保险条例》由联邦公共卫生局和保险人作出。

kosek 与中心认可

kosek，即罕见病国家协调机构，负责认可大学医院和州立医院的中心及参考中心。认可使患者和转诊医生能够识别某一疾病群的专业知识集中在哪里，而不必依赖非正式声誉。

参考中心在国家层面集中负责某一疾病群的专业知识，而获认可中心则在更接近患者的地点提供专科照护。这两个层级共同使罕见病转诊成为有结构的步骤，而不是碰运气。

• kosek 是瑞士罕见病国家协调机构。
• 它认可大学医院和州立医院的中心及参考中心。
• 认可使患者和转诊医生能够识别专业知识所在之处。

这一领域有多大

罕见病单独看很罕见，但总体上很常见。据估计，受影响人口占 7%至8%，已知罕见病超过 6,000 种。这两个数字均为估计值，应据此理解，但它们说明了为什么有必要建立国家框架。

监管范围比流行病学范围更窄。本网站所依据的 Swissmedic 孤儿药地位药品清单，截至 18/09/2026 涵盖 220 种罕见病，而已知罕见病超过 6,000 种。大多数罕见病在瑞士没有具有孤儿药地位的药品。

这两个数字之间的差距，就是瑞士罕见病照护的现实。对大多数患者而言，问题不是选择哪一种获准孤儿药，而是是否存在任何治疗，以及如何组织获得治疗的途径。

诊断和照护的患者路径

罕见病患者通常要经过多个照护层级，才能获得诊断。国家概念和 kosek 的认可旨在通过使专科层级更容易找到来缩短这一过程。患者组织和信息门户在每一步都与临床结构并行发挥作用。

1. 最初在基层或普通专科照护中就诊，通常表现为非特异性症状。
2. 转诊至州立医院或大学医院的专科部门。
3. 转诊至 kosek 针对相关疾病群认可的中心或参考中心。
4. 在中心进行诊断检查并确定治疗方案。
5. 由中心与当地医疗服务提供者共同继续照护，报销问题另行依据《健康保险条例》处理。

每一次交接都可能造成时间损失。这正是中心认可所要解决的具体问题：缩短寻找合适专科层级的时间，而不是改变患者到达该层级后所发生的事情。

与临床结构并行的信息和代表工作

两个组织使整体体系更加完整。成立于 2010 年的瑞士罕见病联盟 ProRaris 代表患者组织。Orphanet 运营瑞士国家门户，提供诊断、中心和试验信息；对于寻找特定疾病信息的人而言，这是实际入口。

• ProRaris：成立于 2010 年的瑞士罕见病联盟，代表患者组织。
• Orphanet瑞士分部：涵盖诊断、中心和临床试验的国家门户。
• kosek：认可大学医院和州立医院的中心及参考中心。

三者发挥不同作用，任何一个都不能取代其他两个。kosek 组织临床结构，ProRaris 传达患者群体的共同声音，而 Orphanet 使患者、亲属和转诊医生都能找到疾病层面的信息。

国家概念与监管及报销的交汇

国家概念负责组织照护，但不决定药品事项。授权和孤儿药地位由 Swissmedic 依据《治疗产品法》和 TPLO 负责，报销则由联邦公共卫生局和保险人依据《健康保险条例》负责。这三个体系在个体患者身上相互交汇。

因此，在罕见病领域开展工作，就包括将这三个体系结合起来理解。照护结构说明患者应在哪里接受治疗，《治疗产品法》说明可以使用什么，而《健康保险条例》说明哪些费用会得到支付；只有后两者产生权利依据。

这种分离解释了一个反复出现的困扰。获认可中心可能确定一种在瑞士未获授权或未列入药品专科目录的治疗，此时获得治疗取决于 Art. 71a to 71d KVV 或依据 Art. 49 MPLO 进行个体进口，而不是取决于照护结构。