スイスの希少疾患に関する国家構想と kosek の役割
連邦参事会 は2014年に希少疾患に関する国家構想を採択し、2015年から実施されました。kosek は大学病院および州立病院のセンターとリファレンスセンターを認定し、ProRaris と Orphanetスイス は代表および情報提供を担っています。
国家構想とは何か
希少疾患における医療、診断および情報提供の改善を目的とするスイスの政策枠組みです。連邦参事会 は2014年に採択し、2015年に実施が始まりました。それ以前には存在しなかった構造、特に専門センターの連携した認定の方向性を定めました。
これは政策枠組みであり、承認または償還の法的根拠ではありません。医薬品に関する決定は、引き続き 治療用製品法 に基づき Swissmedic が、健康保険令 に基づき 連邦保健庁 および保険者が行います。
kosek とセンターの認定
希少疾患に関する全国的な調整機関である kosek は、大学病院および州立病院のセンターとリファレンスセンターを認定する機関です。認定により、患者と紹介元の医師は、非公式な評判に頼るのではなく、特定の疾患群に関する専門知識がどこに集中しているかを確認できます。
リファレンスセンターは、疾患群に関する専門知識を全国レベルで集約し、認定センターは患者により近い場所で専門医療を提供します。この2つのレベルが合わさることで、希少疾患における紹介は偶然に左右されるものではなく、体系化された段階になります。
- kosek はスイスにおける希少疾患の全国的な調整機関です。
- 大学病院および州立病院のセンターとリファレンスセンターを認定します。
- 認定により、患者と紹介元の医師が専門知識の所在を確認できます。
分野の規模
希少疾患は個々には稀ですが、全体としては一般的です。人口の7～8％が影響を受けると推定され、6,000を超える希少疾患が知られています。いずれも推定値として扱うべきですが、これらの数字は、なぜ国家的な枠組みが必要とされたのかを説明します。
規制上の状況は疫学上の状況より狭いものです。このサイトの基礎となる Swissmedic の希少疾病用医薬品ステータス医薬品リストは、18/09/2026 時点で220の希少疾患を対象としています。既知の希少疾患が6,000を超えることと比べると、スイスでは大半の希少疾患に希少疾病用医薬品ステータスを持つ医薬品がありません。
この2つの数字の隔たりが、スイスにおける希少疾患医療の実際です。ほとんどの患者にとって問題は、どの承認済み希少疾病用医薬品を選ぶかではなく、そもそも治療法が存在するか、そしてその治療へのアクセスをどのように組織できるかです。
診断と医療に至る患者の受診経路
希少疾患における受診経路は通常、診断に至るまでに複数の医療レベルを経由します。国家構想と kosek による認定は、専門レベルを見つけやすくすることで、この経路を短縮することを目的としています。患者団体と情報ポータルは、各段階で臨床構造に並行して機能します。
- 初診はプライマリケアまたは一般専門医療で行われ、しばしば非特異的な症状を呈します。
- 州立病院または大学病院の専門診療科へ紹介されます。
- 対象となる疾患群について kosek が認定したセンターまたはリファレンスセンターへ紹介されます。
- センターで診断のための検査を行い、治療計画を定めます。
- センターと地域の医療提供者が継続的な医療を分担し、償還に関する問題は 健康保険令 に基づき別途解決されます。
各引き継ぎは時間が失われる地点です。これこそがセンター認定が対処する具体的な問題です。患者が到着した後に起こることを変えるのではなく、適切な専門レベルを探す時間を短縮します。
臨床構造と並行する情報提供および代表
2つの組織が全体像を補完します。2010年に設立されたスイスの希少疾患同盟 ProRaris は患者団体を代表します。Orphanet は診断、センターおよび臨床試験を掲載するスイスの全国ポータルを運営しており、特定の疾患に関する情報を探す人にとって実務上の入口となります。
- ProRaris：2010年に設立されたスイスの希少疾患同盟で、患者団体を代表します。
- Orphanetスイス：診断、センターおよび臨床試験を掲載する全国ポータル。
- kosek：大学病院および州立病院のセンターとリファレンスセンターを認定します。
3者は異なる役割を担っており、いずれも他を代替するものではありません。kosek は臨床構造を組織し、ProRaris は患者の集団的な声を届け、Orphanet は患者、家族および紹介元の医師が疾患レベルの情報を確認できるようにします。
国家構想が規制および償還と交わる場所
国家構想は医療を組織しますが、医薬品について決定するものではありません。承認と希少疾病用医薬品ステータスは、治療用製品法 および TPLO に基づき Swissmedic が担い、償還は 健康保険令 に基づき 連邦保健庁 と保険者が担います。3つの制度は個々の患者において交差します。
したがって、希少疾患では3つの制度を併せて読むことが業務の一部となります。医療構造は患者がどこで治療されるべきかを示し、治療用製品法 は何を使用できるかを定め、健康保険令 は何が支払われるかを定めます。そして、権利を伴うのは後者2つだけです。
この分離が、繰り返し生じる不満を説明します。認定センターが、スイスで承認されていない、または 保険償還対象医薬品リスト に収載されていない治療法を特定することがあります。その場合、アクセスは医療構造によるのではなく、Art. 71a to 71d KVV または Art. 49 MPLO に基づく個別輸入に依存します。
よくある質問
希少疾患に関する国家構想はいつ採択されましたか？
連邦参事会 が2014年に採択し、2015年に実施が始まりました。これは、スイスにおける希少疾患の医療、診断および情報提供を調整する枠組みを示し、kosek を通じた専門センターの認定も含みます。
kosek は何をしますか？
kosek は希少疾患に関する全国的な調整機関であり、大学病院および州立病院のセンターとリファレンスセンターを認定します。認定により、患者と紹介元の医師は、特定の希少疾患群に関する専門知識がどこに集中しているかを確認できます。
スイスでは何人が希少疾患の影響を受けていますか？
6,000を超える既知の希少疾患全体で、人口の推定7～8％です。いずれも推定値です。これらの数字は、各疾患の患者数が非常に少なくても、希少疾患全体としては大きな分野である理由を説明します。
認定センターは治療へのアクセスを保証しますか？
いいえ。医療構造と医薬品規制は別の制度です。センターが、スイスで承認されていない、または 保険償還対象医薬品リスト に収載されていない治療法を特定することがあります。その場合、アクセスは Art. 71a to 71d KVV または Art. 49 MPLO に基づく個別輸入を通じて行われます。
希少疾病用医薬品ステータスを持つ医薬品がある希少疾患はいくつありますか？
このサイトの基礎となる Swissmedic のリストは、18/09/2026 時点で220の希少疾患を対象とし、321の医薬品が承認番号を保有しています。既知の希少疾患が6,000を超えることと比べると、スイスでは大半の疾患に希少疾病用医薬品ステータスを持つ医薬品がないことになります。