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- 软骨发育不全2
- 肾上腺脑白质营养不良（ALD）1
- 肢端肥大症2
- 急性肝卟啉病1
- 急性淋巴细胞白血病（ALL）14
- 急性髓系白血病（AML）15
- 急性早幼粒细胞白血病（APL）2
- 伴肺气肿的α-1抗胰蛋白酶缺乏症3
- α-甘露糖苷贮积症1
- 肌萎缩侧索硬化症（ALS）8
- 肛瘘1
- 肛门癌1
- 间变性大细胞淋巴瘤（ALCL）1
- 动脉瘤性蛛网膜下腔出血1
- 先天性原发性胆汁酸合成缺陷1
- 先天性凝血因子VII缺乏症1
- 蒽环类药物外渗1
- 再生障碍性贫血1
- 非典型溶血性尿毒综合征（aHUS）3
- 自身免疫性溶血性贫血1
- 常染色体显性多囊肾病（ADPKD）1
- 囊性纤维化患者的细菌性肺部感染2
- β地中海贫血7
- 母细胞样浆细胞样树突状细胞肿瘤（BPDCN）1
- 胆管癌（胆道癌）4
- 软骨肉瘤1
- 慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）2
- 慢性血栓栓塞性肺动脉高压（CTEPH）6
- 慢性嗜酸性粒细胞白血病和高嗜酸性粒细胞综合征3
- 慢性肉芽肿病1
- 慢性淋巴细胞白血病（CLL）10
- 慢性髓性白血病（CML）7
- 慢性非感染性葡萄膜炎1
- 冷吡啉相关周期性综合征（CAPS）2
- 库欣综合征3
- 胱氨酸尿症1
- 囊性纤维化11
- 巨细胞病毒感染（CMV）5
- 隆突性皮肤纤维肉瘤（DFSP）2
- 皮肌炎（DM）1
- 弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）17
- 杜氏肌营养不良症6
- 输卵管癌1
- 包涵体肌炎1
- 嗜酸性食管炎2
- 大疱性表皮松解症2
- 遗传性视网膜营养不良1
- 获得性下丘脑性肥胖1
- 红细胞生成性卟啉病1
- 原发性血小板增多症2
- 家族性腺瘤性息肉病（FAP）2
- 家族性淀粉样多发性神经病1
- 家族性乳糜微粒血症综合征（FCS）2
- 家族性地中海热（FMF）1
- 片形吸虫病1
- 进行性骨化性纤维发育不良（FOP）1
- 局灶节段性肾小球硬化（FSGS）1
- 滤泡性淋巴瘤15
- 晚期特发性帕金森病1
- 脆性X综合征1
- 弗里德赖希共济失调3
- 胃肠道间质瘤（GIST）7
- 全身性脓疱型银屑病（GPP）2
- 胶质瘤和胶质母细胞瘤8
- 移植物抗宿主病（GvHD）3
- 伴多血管炎的肉芽肿病（Wegener肉芽肿病）3
- 毛细胞白血病（HCL）1
- 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）1
- 血友病A14
- 血友病B8
- 尿素循环障碍（高氨血症）5
- 丁型肝炎病毒感染1
- 肝细胞癌（HCC）5
- 遗传性凝血因子X缺乏症1
- 遗传性凝血因子XIII缺乏症1
- 遗传性血管性水肿（HAE）12
- 高级别B细胞淋巴瘤1
- 霍奇金淋巴瘤3
- 纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）1
- 亨廷顿病1
- 高免疫球蛋白D综合征（HIDS）1
- 甲状旁腺功能减退症1
- 低磷酸盐性佝偻病1
- 低磷酸酶症2
- 特发性肺纤维化（IPF）7
- 免疫性血小板减少症（ITP）7
- 胰岛细胞癌1
- 慢性疼痛的鞘内镇痛1
- 侵袭性曲霉病2
- 侵袭性念珠菌病1
- 器官移植中的缺血-再灌注损伤1
- 日本脑炎1
- 幼年类风湿性关节炎1
- 类癌综合征1
- 春季角结膜炎1
- 小细胞肺癌（SCLC）17
- 伴KRAS G12C突变的结直肠癌1
- 干细胞移植前预处理10
- 先天性肾上腺皮质增生症（CAH）1
- 短肠综合征2
- 皮肤T细胞淋巴瘤5
- 肝静脉闭塞性疾病（VOD）2
- 利什曼病3
- 瘦素受体缺乏症（LEPR）1
- 狼疮性肾炎（LN）1
- 移植后淋巴增殖性疾病（PTLD）1
- 胃癌6
- 疟疾4
- 恶性高热1
- 恶性腹水1
- 恶性黑色素瘤1
- 恶性间皮瘤4
- 套细胞淋巴瘤11
- 边缘区淋巴瘤（MZL）5
- 肥大细胞增多症4
- 甲状腺髓样癌（MTC）1
- 异染性脑白质营养不良（MLD）1
- 甲氨蝶呤毒性1
- 黏多糖贮积症（MPS）5
- 毛霉菌病2
- 多发性骨髓瘤28
- 重症肌无力9
- 骨髓增生异常综合征（MDS）10
- 骨髓纤维化11
- 伴嗜酸性粒细胞增多的髓系和淋巴系肿瘤1
- 发作性睡病2
- 肾上腺功能不全1
- 肾上腺皮质癌1
- 肾病型胱氨酸病4
- 神经母细胞瘤4
- 神经内分泌肿瘤（NET）10
- 1型神经纤维瘤病（NF1）3
- 视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）4
- 2型神经元蜡样脂褐质沉积症（CLN2）1
- 神经营养性角膜炎1
- 伴KRAS G12C突变的非小细胞肺癌1
- 肾细胞癌7
- 骨肉瘤1
- 卵巢癌11
- 胰腺癌7
- 阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）6
- 外周T细胞淋巴瘤（PTCL）3
- 苯丙酮尿症（高苯丙氨酸血症）5
- 铜绿假单胞菌引起的肺炎1
- 真性红细胞增多症3
- 混合型卟啉病1
- 储袋炎1
- 原发性胆汁性胆管炎（PBC）3
- 原发性恶性骨肿瘤1
- 原发性硬化性胆管炎（PSC）1
- 早产儿原发性呼吸暂停1
- 原发性高草酸尿症1
- 原发性IgA肾病7
- 原发性膜增生性肾小球肾炎1
- 原发性膜性肾病1
- 原发性腹膜癌1
- 进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）2
- 增殖性婴儿血管瘤1
- 阿黑皮质素原缺乏症（POMC）1
- 假弹性黄瘤1
- 肺动脉高压（PAH）27
- 脊髓损伤1
- 甲状腺癌4
- 重度海洛因依赖3
- 重度先天性蛋白C缺乏症1
- 镰状细胞病5
- 伴NTRK基因融合的实体瘤3
- 食管癌1
- 脊髓性肌萎缩症（SMA）6
- 葡萄球菌性肠炎1
- 成人发病型Still病1
- 有症状的肥厚型心肌病2
- 全身型幼年特发性关节炎（sJIA）2
- 系统性硬化症（硬皮病）7
- 腱鞘巨细胞瘤3
- 血栓性血小板减少性紫癜（TTP）3
- 深Ⅱ度和全层烧伤3
- 暴露后狂犬病预防1
- 输血性铁过载4
- 实体器官移植后的移植排斥反应5
- 转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR）8
- 结核病（MDR/XDR）1
- 结节性硬化症（TSC）6
- 1型酪氨酸血症4
- 葡萄膜黑色素瘤1
- 葡萄膜炎性黄斑水肿1
- 生长激素缺乏症2
- 软组织肉瘤9
- 着色性干皮病1
- 脑腱黄瘤病（CTX）1
- 颈肌张力障碍1
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常见问题
药品如何在瑞士获得孤儿药资格？
向 Swissmedic 提出申请。申请所针对的疾病必须危及生命或造成慢性致残，且在瑞士每 10,000 人中受影响人数不超过 5 人；或者该药品已在药品监管水平相当的国家获得现有认可（TPA 第 4 条第 1 款 a decies 项，TPLO 第 4 条）。
该资格实际上带来什么？
简化许可程序（TPA 第 14 条第 1 款 f 项）、优先审评、免除新许可申请的统一费率费用，以及经申请获得 15 年的文件保护期（TPA 第 11b 条第 4 款）。该资格不提供欧盟式的市场独占权。
关于 罕见疾病 的数据有多新？
Swissmedic 依据 TPLO 第 7 条公布具有孤儿药资格的药品清单，并每月更新。此处处理的数据集日期显示在每个页面的页脚。
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