스위스 희귀질환 환자 단체: ProRaris와 Orphanet

스위스에서 희귀질환 환자를 대표하는 기관은 어디입니까?

대표는 질환별 단일 협회가 아니라 연합 형태로 조직됩니다. 스위스 희귀질환 연합인 ProRaris는 2010년에 설립되었으며 스위스의 희귀질환 환자 단체를 대표합니다. 개별적으로는 너무 작아 독자적으로 목소리를 내기 어려운 단체들에게 집단적 목소리를 제공합니다.

연합 모델은 역학적 특성에서 비롯됩니다. 알려진 희귀질환이 6,000개 이상이고 인구의 7~8%가 영향을 받는 것으로 추정되므로, 질환별 구조는 대표성을 효과적으로 발휘할 수 없을 정도로 분산시킬 수 있습니다.

정보 계층으로서의 Orphanet 스위스

Orphanet은 진단, 센터 및 임상시험을 다루는 스위스 국가 포털을 운영합니다. 이는 특정 희귀질환에 대한 구조화된 정보를 찾는 환자, 가족 또는 의뢰 의사를 위한 실질적인 출발점이며, kosek가 수행하는 센터 인정 업무를 보완합니다.

• 진단: 희귀질환에 대한 구조화된 설명입니다.
• 센터: 스위스에서 특정 질환에 대한 전문성을 확인할 수 있는 곳입니다.
• 임상시험: 모집 중인 시험에 관한 정보이며, 승인된 치료제가 없는 경우 중요합니다.

스위스에서 승인된 치료제가 없는 질환에서는 임상시험 목록이 세 항목 중 가장 중요할 때가 많습니다. 또한 정보 계층이 규제 계층과 만나는 지점이기도 합니다. 성공적으로 완료된 임상시험은 Art. 9b para. 1 TPA에 따른 동정적 사용의 전제조건이기 때문입니다.

환자 단체가 실제로 하는 일

그들의 활동은 상징적인 것이 아니라 구체적입니다. 환자단체는 영향을 받은 가족들을 연결하고, 다른 곳에서는 구조화된 형태로 찾아볼 수 없는 경험을 수집하며, 사람들이 진료 및 보험 절차를 헤쳐 나가도록 돕고, 희귀질환에 관한 정책 논의에 환자의 관점을 반영합니다. 환자 수가 매우 적은 질환의 경우 환자단체가 유일하게 지속적인 연락 창구일 수도 있습니다.

• 칸톤과 언어의 경계를 넘어 영향을 받은 사람들과 가족을 연결합니다.
• 특정 희귀질환과 함께 살아가는 실질적 경험을 수집하고 전달합니다.
• 환자가 진료 경로와 급여 절차를 헤쳐 나가도록 돕습니다.
• 희귀질환에 관한 정책 논의에서 환자의 관점을 대변합니다.

이러한 활동의 상당 부분은 무급이며, 영향을 받은 가족들이 직접 수행합니다. 이는 스위스에서 환자 수가 수십 명에 불과한 질환을 대표하는 단체에 합리적으로 기대할 수 있는 범위를 결정하며, 요청을 가지고 단체에 접근하기 전에 알아둘 가치가 있습니다.

병원 및 공인 센터와의 협력

임상 측면의 협력은 역할이 명확할 때 가장 효과적입니다. kosek가 인정한 센터는 진단과 치료를 제공하고, 환자단체는 진료 예약 사이의 지속적인 지원, 동료와의 접촉 및 실질적인 안내를 제공합니다. 어느 한쪽도 다른 쪽을 대신할 수 없으며, 환자는 일반적으로 진료 경로의 여러 시점에서 양쪽 모두를 필요로 합니다.

스위스에서는 언어가 이 과정의 실질적인 일부입니다. 희귀질환을 담당하는 단체는 소수의 동일한 환자 가족을 대상으로 독일어권, 프랑스어권 및 이탈리아어권 지역을 모두 아우르는 활동을 해야 하므로, 대표 기능이 칸톤별로 분산되기보다는 연합체에 통합되는 또 하나의 이유가 됩니다.

양방향 의뢰가 일반적인 방식입니다. 센터는 새로 진단받은 환자를 관련 단체로 안내하고, 단체는 회원을 일반적인 전문 진료가 아니라 해당 질환군에 대해 인정된 센터로 안내합니다.

기업과의 협력 및 그 한계

희귀의약품을 개발하는 기업은 정당한 이유로 환자단체와 상호작용합니다. 질병 부담을 이해하고, 환자가 실제로 완료할 수 있는 임상시험을 설계하며, 허가 또는 급여 결정이 무엇을 의미하는지 설명하기 위해서입니다. 단체의 신뢰성이 독립성에 기반하므로 이러한 상호작용은 투명하게 유지되어야 합니다.

1. 누가 시작했는지를 포함하여 접촉이 시작되기 전에 접촉 목적을 서면으로 정합니다.
2. 단체의 독립성을 온전히 유지합니다. 자료에 대한 편집 통제나 제품에 대한 묵시적 지지를 허용하지 않습니다.
3. 특히 스위스에서 허가되지 않은 제품에 대해서는 의약품 광고와 관련된 경계를 준수합니다.
4. 회원들이 확인할 수 있도록 모든 자금 지원을 투명하게 문서화합니다.
5. 무언가를 변경할 수 있을 만큼 이른 시점에 환자 의견을 임상시험 설계와 정보 자료에 반영합니다.

처음부터 합의한 서면 기본 규칙은 이후 대부분의 분쟁을 예방합니다. 또한 단일 품목허가권자와 독립된 것으로 인식되는 데 유용성이 달려 있는 단체를 보호합니다.

적절한 단체를 찾는 방법

일반적으로 세 가지 경로 중 하나를 이용합니다. Orphanet의 스위스 포털은 질환과 센터를 나열하고, ProRaris는 회원 단체를 연합체로 대표하며, kosek가 인정한 센터는 해당 질환 분야에서 활동하는 단체를 알고 있습니다. 일반 검색보다 질환명에서 시작하는 것이 더 빠릅니다.

기업과 병원에도 동일한 세 가지 경로가 적용됩니다. 임상시험을 설계하거나 정보 안내문을 작성하기 전에 관련 단체를 확인하는 것이 환자가 실제로 질환을 설명하는 방식과 맞지 않는 자료를 수정하는 것보다 훨씬 저렴합니다.

• 질환별 진단, 센터 및 임상시험은 Orphanet 스위스를 이용합니다.
• 환자단체를 대표하는 연합체로서의 ProRaris입니다.
• 질환군에 대해 인정된 센터 및 참조 센터는 kosek를 이용합니다.