瑞士罕见病患者组织：ProRaris 和 Orphanet

谁代表瑞士的罕见病患者

代表工作以联盟形式组织，而不是每种疾病设立一个单独协会。瑞士罕见病联盟 ProRaris 成立于 2010 年，代表瑞士的罕见病患者组织。它为那些单独规模过小、无法独立发声的团体提供共同声音。

这种联盟模式源于流行病学现实。已知罕见病超过 6,000 种，据估计人口的 7%至8% 受到影响；按疾病分别组织会使代表工作过度分散，最终失去效力。

Orphanet瑞士分部 作为信息层

Orphanet 运营瑞士国家门户，涵盖诊断、中心和临床试验。对于寻找特定罕见病结构化信息的患者、亲属或转诊医生而言，它是实际起点，并补充 kosek 开展的中心认可工作。

• 诊断：罕见病的结构化描述。
• 中心：在瑞士可以找到特定疾病专业知识的地点。
• 临床试验：哪些试验正在招募患者；在不存在获准治疗时，这一点十分重要。

对于在瑞士没有获准治疗的疾病，试验清单通常是三者中最重要的。它也是信息层与监管层的交汇处，因为成功完成试验是依据 Art. 9b para. 1 TPA 进行同情使用的前提。

患者组织实际开展哪些工作

其工作是具体的，而非象征性的。患者组织连接受影响的家庭，收集其他地方无法以结构化形式获得的经验，帮助人们处理医疗照护和保险流程，并将患者视角带入有关罕见病的政策讨论。对于患者人数极少的疾病，它们可能是唯一持续性的联络点。

• 跨越州界和语言界限，连接受影响者及其家庭。
• 收集并传递患有特定罕见病期间生活的实际经验。
• 帮助患者了解医疗照护路径和费用报销程序。
• 在罕见病政策讨论中代表患者视角。

这项工作大多是无偿的，由受影响的家庭亲自承担。这决定了人们对于一个在瑞士仅代表几十名患者的疾病组织能够合理期待什么；在向其提出请求之前，了解这一点是有益的。

与医院和获认可中心合作

与临床方面的合作在职责明确的情况下效果最佳。经 kosek 认可的中心提供诊断和治疗；患者组织则在就诊之间提供持续支持、病友联系和实际导航。两者互不替代，患者通常在医疗路径的不同阶段都需要二者。

在瑞士，语言是这一工作的实际组成部分。覆盖某种罕见病的组织必须使用德语、法语和意大利语，在各语言地区为同样数量有限的受影响家庭开展工作；这也是为何代表工作由联盟集中承担，而不是按州分散进行的另一个原因。

双向转介是通常模式。中心将新确诊患者转介至相关组织，组织则将成员指引至其疾病组获认可的中心，而不是指向一般专科医疗。

与企业合作，以及合作的界限

开发孤儿药的企业出于正当理由与患者组织互动：了解疾病负担，设计患者能够实际完成的试验，并解释上市许可或费用报销决定的含义。互动必须保持透明，因为组织的可信度建立在其独立性之上。

1. 在接触开始前以书面形式确定接触目的，包括由谁发起。
2. 保持组织的独立性：不得对其材料进行编辑控制，不得暗示其认可某一产品。
3. 遵守药品广告的界限，尤其是对尚未在瑞士获准的产品。
4. 透明地记录任何资助，使成员能够看到相关信息。
5. 尽早将患者意见纳入试验设计和信息材料，以便仍有机会作出改变。

在开始时商定书面基本规则，可以防止之后大多数争议。它们也保护患者组织，因为其对成员的价值取决于其被视为独立于任何单一上市许可持有人。

如何找到合适的组织

通常有三条途径。Orphanet 的瑞士门户网站列出疾病和中心，ProRaris 以联盟形式代表成员组织，而经 kosek 认可的中心了解其疾病领域内活跃的组织。从疾病名称入手，而不是进行笼统搜索，会更快。

对于企业和医院，同样适用这三条途径。在设计试验或起草信息宣传单之前确定相关组织，远比纠正不符合患者实际描述疾病方式的材料成本低。

• Orphanet瑞士分部：按疾病查找诊断、中心和试验。
• ProRaris：代表患者组织的联盟。
• kosek：负责获认可的疾病组中心和参考中心。